Історія захворювання

Гемофілія відома з незапам'ятних часів. Перші описи симптомів, схожих на гемофілію, зустрічаються на івриті ще в ІІ столітті до нашої ери. А гемофілія як спадкове захворювання була описана в Талмуді у V столітті нашої ери. За законами рабинів, хлопчик звільнявся від обрізання, якщо два його старших брата вмирали від цієї процедури. Дослідник рабин Мойсей Маймонід (1135-1204) ввів це правило для синів жінок, які виходили заміж у другий раз. Таким чином, вже тоді почали враховувати закони спадковості. Арабська фізіолог Альбуказі (1013-1106) описав випадки смерті хлопчиків від кровотечі після банальної травми.

Перший докладний опис гемофілії зробив Джон Конрад Отто, дослідник з Філадельфії. У 1803 році він опублікував свою наукову роботу на тему підвищеної кровоточивості. Детально вивчаючи генеалогію одній із сімей, Отто зробив висновок про спадкову схильність до підвищеної кровоточивості у хлопчиків. Тим не менше, термін "гемофілія" був вперше використаний в 1828 році німецьким фізіологом Хопфа.

Гемофілія "В" як окреме захворювання була виявлена тільки в 1952 році. Часто цю форму називають ще "хворобою Крістмаса" (на честь прізвища першого обстеженого хлопчика з цією хворобою). Гемофілію А відповідно називають "класичної". Сучасні знання та наукові дослідження гемофілії ведуть відлік з XІХ століття.

Гемофілієй страждали багато нащадки чоловічої статі англійської королеви Вікторії, праправнуком якої був і російський царевич Олексій, син останнього російського імператора Миколи ІІ.

Під час навколосвітньої подорожі Микола ІІ обрав собі наречену - принцесу Алісу Вікторію Олену Луїзу Беатрису Гессе-Дармштадський (у хрещенні Олександра Федорівна). Вона доводилася англійській королеві Вікторії онукою. Батьки Миколи ІІ були категорично проти цього одруження, оскільки знали, що рід королеви Вікторії передає спадкову хворобу - гемофілію (несвертиваемості крові). Син Олексій народився хворим на гемофілію, отримавши її від матері - імператриці Олександри Федорівни, що успадкувала хворобу від своєї матері принцеси Аліси, яка, у свою чергу, отримала її від матері - королеви Вікторії. Королева Вікторія була носієм гемофілії, але з дев'яти її дітей лише один син, принц Леопольд, хворів на гемофілію і помер, коли йому був тридцять один рік, а її дочки, принцеси Аліса і Беатриса, були носіями хвороби.

З чотирьох синів принцеси Беатріс двоє були хворі на гемофілію, а її дочка, Вікторія-Євгенія, дружина короля Іспанії, передала хвороба двом з трьох своїх синів. Син принцеси Аліси, Федерик, один з сімох дітей, який успадкував гемофілію, помер у трирічному віці. Два сини її сестри Ірен були також хворі на гемофілію. Тим не менш, одному з них вдалося благополучно дожити до 56 років.

Монархи-батьки, як могли, прагнули вберегти своїх чад від будь-яких травм. Наприклад, іспанська королівська родина одягала двох своїх хлопчиків в підбиті ватою костюми; навіть дерева в парку, де зазвичай гралися діти, були обв'язані повстю. Микола ІІ та його родина також змушені були вжити запобіжних заходів, оточивши себе вузьким колом людей, які знали таємницю хвороби, і захистивши сім'ю від зовнішнього світу високої залізними гратами навколо палацового парку в Царському Селі. Тим не менш, це не змогло уберегти царевича від синців і подряпин, і батьки просто приходили у відчай, усвідомлюючи, що постійно живуть на межі катастрофи. Зрозумівши, що лікарі безсилі боротися з гемофілією, імператриця почала шукати інші шляхи порятунку спадкоємця престолу. Так у житті царської сім'ї з'явився Григорій Распутін, що володів незрозумілою здатністю полегшувати страждання Олексія.

У колишні часи гемофілію лікували підручними засобами. Наприклад, в 1936 році журнал Lancet розповів про переваги екстракту броміду, виділеного з білка яєць. У 1934 році були проведені успішні експерименти по застосуванню зміїної отрути для зупинки кровотеч. У 1966 році журнал Nature написав про цілющі властивості арахісової муки для хворих на гемофілію.

Тим не менш, найважливіші досягнення були зроблені ще раніше при вивченні можливості переливання крові. Ще в 1840 році хірург Самуель Лейн описав випадок успішного переливання крові хлопчикові хворому на гемофілію з сильним післяопераційним крововиливом. Тим не менше, відсутність знань про групову приналежність крові та елементарні правила переливання, на довгі роки зупинили розвиток цього напряму.

На початку 50-х для лікування гемофілії була використана плазма тварин. Незважаючи на те, що в деяких випадках це було досить ефективно, все ж таки виникали часті, а часом і дуже важкі алергічні реакції. Робота Доктора Едвіна Кона з розділення плазми на окремі фракції за допомогою різних концентрацій солі й алкоголю, призвели до отримання слабо-очищеного концентрату фактора VIII (AHG - антигемофільний глобулін). Величезний прорив у цьому напрямі зробила Джудіт Пул в 1965 році, яка показала, що слабке відтавання плазми до 4 ° С веде до появи коричневого осаду з великою кількістю в ньому фактора VIII. Цей продукт був названий кріопреципітатом.
   
Через кілька років, з'явився очищений концентрат фактора, перевага якого були очевидні: його можна було зберігати в домашньому холодильнику при температурі 4 ° С, незважаючи на маленький обсяг, він був значно більш ефективний, ніж кріопреципітат. Поява концентрату фактора ознаменувало нову епоху в лікуванні хворих на гемофілію: концентрат дозволив хворим перейти на домашнє лікування і не залежатиме від наявності лікаря в безпосередній близькості.

Згодом стало ясно, що радіти було рано: концентрат фактора виявився занадто гарним переносником вірусів. Якщо кріопреципітат переливався від одного донора до одному реципієнту, то партії концентрату фактора виготовлялися з великих об'ємів крові від різних донорів. У період з 1979 по 1985 рік величезна кількість хворих на гемофілію, які використовували концентрат, заразилися СНІДом, дуже багато хто помер з цієї причини.

Вірус гепатиту С виявили тільки в 1989 році. Тоді стало зрозуміло, що більшість хворих на гемофілію вже їм заражені.

Величезне досягнення було зроблено професором Пієрія Мануччі в 1977 році, який показав, що десмопрессин (DDAVP) може збільшувати рівень фактора VIII і фактора Віллебранда, що є чудовим способом лікування слабких форм гемофілії та хвороби Віллебранда.

Гемофілія та гени

Ген, відповідальний за вироблення чинника VIII був розшифрований в 1984 році. Це стало основою для виробництва рекомбінантних (генетично синтезованих) концентратів фактора. Рекомбінантні препарати виключають ризик зараження ВІЛ / СНІДом та іншими людськими вірусами.

Однак, вже зараз ясно, що майбутнє за генною терапією. Вже довгий час ідуть випробування з пересадки хворим на гемофілію здорового гена, що відповідає за вироблення відсутнього фактора згортання. Це ціла індустрія, яка працює в пошуках ліків від гемофілії. Але й тут не все так просто: крок за кроком з розробками нових способів і методів лікування, людський організм придумує все нові і нові способи захисту від потойбічного втручання. Останні успіхи в області генної інженерії дозволяють сподіватися на краще. Проте до якого нового витка еволюції призведе настільки корінне вплив на організм людини, зараз залишається тільки припускати.